Пресс-релиз

В Чувашской Республике ведется регистр наследственных заболеваний с 1992 года, с момента открытия медико-генетической консультации в Чувашской республике.

На данный момент, на   учете в медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» состоят 128  пациентов  с редкими (орфанными)  заболеваниями.

При подозрении на  наследственную патологию проводится осмотр пациента врачом-генетиком, при необходимости проводится уточняющая диагностика: ДНК- диагностика, энзимодиагностика, тандемная масс-спектрометрия.

Все пациенты с  наследственными заболеваниями  находятся на диспансерном наблюдении в медико-генетической консультации,  не реже 1 раза в год пациенты посещают врача-генетика.  Лечение при редких заболеваниях заключается в диетотерапии - пациенты получают специализированные  белковые гидролизаты, в ферментозамещающем лечении.

При наличии в родословной больных с редкими болезнями есть возможность проведения пренатальной  (внутриутробной) диагностики для предотвращения рождения  больного ребенка.