Внимание!
Эта страница из архивного сайта. Информация может быть не актуальной.
Страшным словом «мутант» нас пугают фильмы ужасов и апокалиптические прогнозы разных самодеятельных пророков. Насколько они соответствуют правде, знает медицинская генетика.
На самом деле страшное для многих слово «мутация» означает всего-навсего «изменение, перемена». И в генах изменения бывают не только к худу, но и к добру, например, особым способностям к музыке, математике или спорту, физическому совершенству или интеллектуальным и прочим дарованиям.
— Каждый человек является носителем примерно 10 патологических, то есть способных вызвать ту или иную болезнь, генов, — рассказывает главный специалист — эксперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, руководитель отделения Московского НИИ педиатрии и детской хирургии профессор Петр Новиков. — Так что в известном смысле мы все — мутанты. Но наследственное заболевание у ребенка возникает, лишь если один и тот же «плохой» ген есть у обоих родителей или «плохой» доминирует над здоровым.
Многие полагают, что наследственное, или генетическое, заболевание проявляется в пороках внутриутробного развития ребенка. Но это не так — причинами врожденных пороков гораздо чаще являются неблагоприятные экологические условия, «вредности» работы или домашней среды, а также болезни или лечение, перенесенные матерью во время беременности, вредные привычки родителей и т.п. Статистика этих заболеваний в России растет и сама по себе, и в связи с тем, что их стали лучше выявлять. А вот количество генетических повреждений стабильно: 5 — 15 случаев на тысячу новорожденных.
Благодаря успехам генетики, а особенно международного проекта «Геном человека», сегодня известно уже около 4000 генетических заболеваний. Одни из них встречаются чаще, другие — очень редко, одни распознаются легче, другие маскируются под негенетические болезни, и поэтому возможны ошибки в диагнозе ринское молоко становится для ребенка ядом — развивается умственная отсталость, он становится инвалидом. Еще лет 10 назад заболевание не умели вовремя диагностировать, не было у нас в стране и необходимых специальных продуктов питания. Теперь на фенилкетонурию обследуют всех новорожденных, и тяжелые последствия генетического дефекта удастся предотвратить — дети нормально развиваются, ходят в школу, абсолютно полноценны. Единственное ограничение — им приходится постоянно есть специальные продукты но уже созданы лекарства, которые позволяют снять и эту проблему. Более того, специальная диета будущей матери — носительницы патологического гена позволяет снизить риск рождения такого ребенка до минимума. Для этого надо лишь знать, что риск существует, и пройти обследование до планирования беременности.
Другая история с таким тяжелым генетическим расстройством, как болезнь Дауна. Оно вызвано лишней половой хромосомой и возникает довольно часто: один случай на 600 родов. У матерей старше 3 5 лет риск выше, а среди 40-летних женщин рождается один ребенок с болезнью Дауна на каждые 250 родов. Предположить заболевание позволяет ультразвуковое обследование беременной уже после 10-й недели, а совершенно точно поставить диагноз можно исследовав кровь плода. Но врачи могут лишь сообщить об этом, решение о прерывании беременности принимают родители — Некоторые пренебрегают нашими рекомендациями, — говорит Петр Нови ков. — И порой в одной семье из поколения в поколение рождаются дети с тяжело? наследственной патологией. Здесь у нас не прекращается спор с религиозными установками: верующие люди считают каждого ребенка данным от Бога, а мы, врачи, иола гаем, что рождать на свет тяжелого инвалида и обрекать его и близких на страдания негуманно и неоправданно. Тем более что.
Татьяна Батенева